极目新闻记者 赵雪纯
通讯员 丁燕飞 於鑫益
“在病急乱投医的时候，是中南医院专家团队的精准诊断让我们决定留下了宝宝，现在手术也很成功，孩子情况很好！”6月24日，黄梅县的陈先生及妻子开心地抱着畸胎瘤切除术后康复良好的新生宝宝，感慨万千。正是武汉大学中南医院产前诊断中心的精准胎儿宫内诊断和及时手术，让他们在产前疑虑中坚定留下孩子，让这条小生命得以延续。
胎儿查出骶尾部肿块，不同诊断指向不同命运
2024年，余女士怀上二胎，满心期待着新生儿的降临。她按时做产检，一步不落下。直到怀孕7个月，产检结果还一切顺利，谁知，在胎儿晚孕期系统超声检查中，意外突然来临——彩超提示胎儿骶尾部发现肿块，可能为畸胎瘤或者是脊膜膨出，辗转多地就医，始终未得到明确诊断。
医生解释，在胎儿期及出生后早期发现的骶尾部畸胎瘤，通常为良性病变，可通过手术切除，总体预后良好。脊膜膨出则是严重的先天性神经管畸形，尽管出生后积极干预，死亡率仍高达35%，即使存活下来也可能会落下残疾，而这两种病的宫内诊断极易混淆。陈先生夫妇听后，瞬间陷入艰难抉择的困境。“孩子都不敢要了，万一是严重的脊柱问题，等出生了，未来可能要面对很多生活上的困难，这个后果可能连孩子自己都不愿意看到。”尽管承受着巨大的压力，但陈先生夫妇心里仍想要为孩子博得一线生机。
看到深夜求助迅速回应，多学科团队精准诊断保驾护航
直到妻子孕29周时，余女士的丈夫陈先生通过中南医院互联网医院联系上了该院产前诊断中心副主任医师王芳，王芳了解情况后，建议立即接受羊水穿刺，排除胎儿染色体及基因异常，并复查胎儿超声。幸运的是，羊水穿刺结果显示，胎儿未携带相关致病基因，夫妻俩看到一丝曙光。随后，王芳主任又联系团队成员、单位妇产超声科卢丹主任复查，并向小儿外科主任张文咨询出生后的治疗。
“没想到深夜11时在网上给张文主任发消息，11时30分就得到了回复。”陈先生至今难忘那个夜晚，张文分别介绍了不同情况的治疗方式，但仍建议先在产前诊断中心进行精准诊断。如此耐心专业的解答，为夫妻俩注入一针强心剂。次日复查胎儿超声，也同时带来了转机——卢丹的诊断为“外生型畸胎瘤可能”，排除了更凶险的脊膜膨出可能。
王芳立即启动产前诊断多学科团队讨论，召集妇产超声科、医学影像科、小儿外科等学科专家会诊，进一步明确胎儿诊断及出生后干预措施。“这是一个独立的、外生型的骶尾部畸胎瘤，大小为4厘米左右。”卢丹说，“通过包块与脊柱界限分明、完全突出于体表、与肛门及外生殖器无关联这三个决定性特征，我可以下明确诊断。”张文也表示，出生后经及时手术，孩子完全可痊愈。至此，陈先生全家卸下了压在心头的“巨石”。
手术切除“定时炸弹”，夫妻俩如愿抱婴回家
6月7日，余女士怀孕满38周，产科专家通过剖宫产把新生儿交给小儿外科。经磁共振检查明确为畸胎瘤后，张文团队立即制定了手术方案，于6月10日完整切除了这个“定时炸弹”。病理检查证实了产前诊断结果——肿块是一个独立的外生型囊性畸胎瘤。
术后，经医护精心照护，孩子恢复良好，一段时间过后，手术伤口通常也不会留下明显疤痕。看着怀里安睡的宝宝，陈先生再次表达了感激之情：“非常感谢中南医院的专家们，是他们给了孩子新生！”
据记者了解，武汉大学中南医院产前诊断中心，是首批获得湖北省卫生健康委产前诊断技术服务资质的机构之一，并获批湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心，有一支由产科、生殖医学中心、儿内科、儿外科、超声科、影像科、检验科、病理科、心血管外科及相关临床学科组成的多学科团队，构建了“孕前保健-产前筛查-风险评估-产前诊断-临床干预-产后随访”全流程一体化出生缺陷防治管理模式。多年来，团队凭借先进的技术与丰富的经验，为反复求医无果或无法得到有效治疗的患者提供了全方位的解决方案，尽可能挽救先天不完美的宝宝，给他们生存和健康的希望。
（来源：极目新闻）