本文转自：大河健康报
试管婴儿出生后发现缺失四个脚趾
专家：超声具有客观局限性 不能百分百检出细微肢体畸形
孕期产检很重要 记者 孟蕾 摄
□本报全媒体记者 孙倩文 实习生 陈俐颖
日前，据媒体报道，山东一对夫妇通过试管婴儿技术生育，却在新生儿诞生后发现婴儿右脚缺失四个脚趾。尽管孕期按时进行了包括四维排畸在内的多次产检，相关检查报告却未提示异常。目前，当地卫健部门已对此事展开调查。
此事引发社会广泛关注，也让众多备孕家庭疑虑重重：试管婴儿能否完全规避先天性疾病风险？有生育需求且担心出生缺陷的家庭又该如何科学备孕和产检？为此，记者采访了河南省人民医院经五路院区生殖中心副主任中医师李宾玲，理性认识试管婴儿与产前检查，助力更多宝妈顺利备孕生产。
试管婴儿与自然受孕胎儿
畸形率大致相同
据报道，孩子右脚缺失四个脚趾，右小腿也较左侧略细。而据孩子亲属张先生讲述，孩子的母亲张女士在孕期严格按照医院要求，先后完成了十余次产检，其中就包括孕五月针对胎儿结构筛查的四维彩超“大排畸”检查，可所有检查报告均未提示胎儿右脚存在任何异常。
“当时出具的五张诊断图像里，能看到健全的手和左脚，唯独没有一张显示右脚的情况。”张先生表示，若是提前知晓胎儿存在足部畸形的情况，家人或许会重新考虑妊娠选择。
那么，试管婴儿能否规避先天性疾病风险？对此，李宾玲明确表示，试管婴儿和自然受精生育的孩子，在先天性疾病或畸形的发生率上大致相同。这也就意味着，胎儿的健康状况并非由受精方式决定，而是在胚胎生长发育至胎儿出生的整个过程中，诸多因素都可能影响胎儿健康。
李宾玲指出，在试管婴儿的胚胎筛查过程中，医生主要通过形态学评级来判断胚胎的移植标准，重点考虑胚胎的细胞数目、均匀度、碎片率等相关因素，再根据胚胎的外观和发育潜力进行评分，只有符合条件的胚胎才会被选择进行移植。
但是，即使进行了这样的胚胎筛查，也不能完全排除所有单基因病、遗传类疾病或染色体异常，即便是目前最为先进的第三代试管婴儿技术，也无法全数筛出所有潜在的问题，无法实现“零缺陷”的绝对保障。
在此次事件中，最让家属难以接受的一点，就是孕期多次产检，尤其是关键的四维彩超大排畸检查，都未能发现胎儿的右脚畸形。针对这一疑问，李宾玲表示，由于超声影像技术本身存在一定的客观局限性，比如母体羊水的多少、孕妇腹壁脂肪的厚薄、胎儿在子宫内的体位等，都可能影响超声成像的清晰度，进而导致某些情况下无法清晰诊断，或者无法观察到胎儿肢体的真实情况。因此，即便是完成了规范的四维大排畸检查，也无法保证百分百检出所有的细微肢体畸形。
反复流产、高龄夫妇
需做针对性检查
针对那些担心胎儿出生缺陷、想要科学规避风险的家庭，李宾玲建议，对于曾经有过反复流产史、家族中有不良孕产史、夫妻一方有染色体异常或遗传疾病，以及高龄夫妇等高危人群，建议在备孕阶段就进行全面的、针对性的孕前检查，必要时可借助第三代试管婴儿技术进行胚胎筛查，从源头降低胎儿出现重大遗传缺陷的风险。成功怀孕后，在产检过程中应特别注重对孩子的遗传疾病和潜在疾病进行诊断和筛查，确保及时发现并处理可能存在的问题。
而对于通过试管婴儿技术成功怀孕的孕妇来说，其产检流程和项目与自然怀孕有所不同，孕妇一定要向医生如实汇报试管婴儿的整个受孕过程，在常规产检的基础上，着重进行针对试管婴儿特点的筛查，比如唐氏筛查、无创产前基因检测等，进一步排查胎儿染色体异常的可能。此外，高龄产妇或有不良孕产史的家庭，还可能需要在医生的指导下，进行更具有诊断性的羊水穿刺等检查，以查看胎儿健康情况。
发布于：北京